Eine Arbeitsgruppe von EURORDIS – Rare Diseases Europe setzt sich für die Vereinheitlichung von Neugeborenen-Screenings ein, um einen verbesserten Zugang für alle zur Behandlung diagnostizierter seltener und komplexer Erkrankungen zu gewährleisten. Eine breiter aufgestellte Frühdiagnostik von Neugeborenen ist auch eine Forderung von Pro Rare Austria.
Derzeit umfassen die Kriterien für die Aufnahme einer Krankheit in das Österreichische Neugeborenen-Screening (ÖNGS) einen schweren Krankheitsverlauf im Kindesalter, die Möglichkeit einer raschen Diagnosestellung und das Vorhandensein einer effektiven Therapie. Eine breit aufgestellte Frühdiagnostik treibt auch die Forschung für entsprechende Therapien voran.
Seltene Erkrankungen sind für die Betroffenen und ihre Angehörigen oft eine Schockdiagnose. Doch die Arbeit an der Erforschung der Krankheiten und der Herstellung von Therapien, bietet Hoffnung.
Beim Österreichischen Kongress für Seltene Erkrankungen 2022 sprach die Ärzteschaft große Herausforderungen im Bereich der Aufklärung, Beratung und Entscheidungsfreiheit von Eltern und das Potenzial für Diskriminierung an. Sie ist für eine Beibehaltung der derzeitigen Strategie des Screenings nur für Erkrankungen, die mit einer existierenden Therapie im Kindesalter behandelbar sind. Pro Rare Austria hingegen sieht Handlungsbedarf und unterstützt ein Umdenken in Richtung einer breiteren Untersuchung von Neugeborenen und einer Frühdiagnostik aller diagnostizierbarer Krankheiten, auch, wenn es bisher keine Therapie gibt.
